Continua após publicidade
Assim como devolver movimentos a pessoas com lesão medular, devolver a visão é um dos grandes desafios da medicina. Se antes perder a visão era praticamente uma sentença, hoje a cirurgia de catarata dura de quinze a trinta minutos, e o paciente vai para casa no mesmo dia, com melhora significativa da visão em poucas semanas. Mas há outros tratamentos promissores surgindo e um deles é a terapia gênica.
Estudada há décadas, a terapia gênica tem uma premissa simples, mas longe de ser fácil: corrigir genes defeituosos introduzindo versões saudáveis nos portadores de diferentes condições. Em termos simples, seria como um “transplante” de DNA.
Para isso, os pesquisadores usam vetores virais: vírus modificados para não causar doenças, mas capazes de entrar nas células humanas e entregar o novo material genético, produzido em laboratório.
Em doenças causadas por um único gene defeituoso, a terapia gênica mostra grande potencial. Isso porque, corrigindo esse pedaço específico do código genético, é possível tratar a base do problema ou ao menos controlá-lo significativamente. Por isso, muitas das pesquisas se concentram em doenças raras, frequentemente originadas por mutações específicas.
O Brasil, aliás, ocupa posição estratégica nesse campo. Na Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), pesquisas com terapia gênica para doenças da retina vêm sendo conduzidas há mais de quinze anos. “Somos um dos países que mais acompanham pacientes com doenças hereditárias da retina e desenvolvem protocolos de tratamento”, afirma o oftalmologista Paulo Schor, professor da instituição e gestor de pesquisa em inovação.
Continua após a publicidade
Ele alerta, porém, que não se trata de um tratamento milagroso. “Não dá para voltar a enxergar normalmente, mas é possível ganhar autonomia em situações que não dispõem de outro tratamento”, explica, citando condições como a amaurose congênita de Leber, uma doença rara da retina.
Distrofia Hereditária da Retina
Em agosto de 2020, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) autorizou o registro da primeira terapia gênica no Brasil, voltada para a Distrofia Hereditária da Retina (DHR). A doença, rara, provoca perda de visão e está associada a mutações no gene RPE65. Apesar de pouco comum, é a segunda causa de baixa visão em crianças de até 15 anos, e muitos portadores acabam perdendo completamente a visão até os 18 anos.
Pesquisas indicam que, ao corrigir essas mutações com terapia gênica, pacientes — crianças e adultos — apresentam ganho de visão funcional e mais autonomia. Mas há condições: é preciso que parte da retina ainda funcione normalmente e que seja feito um teste genético confirmando que a mutação é a causadora da doença.
Continua após a publicidade
A terapia liberada no Brasil foi desenvolvida pela farmacêutica Novartis e inclui uma aplicação única do gene saudável — via injeções na veia — contra a DHR.
Custo é obstáculo
Com ar de ficção científica, a terapia gênica é uma alternativa para doenças raras que impactam a qualidade de vida e o desenvolvimento infantil. Mas o preço ainda é um obstáculo. Para ter uma ideia, a terapia para cegueira ligada ao gene RPE65 custava cerca de US$ 850 mil na época de seu lançamento, aproximadamente R$ 4,38 milhões pelo câmbio médio daquele ano.
“Os casos são muito específicos, então envolvem poucas pessoas. Hoje, as empresas farmacêuticas se dividem entre aquelas que desenvolvem tratamentos para mais gente, com custo mais baixo — ainda que elevado — e as que fazem terapias caras para um número muito pequeno de pacientes. A maioria segue o primeiro caminho, enquanto as ‘big pharmas’ focam em terapias de altíssimo custo para poucas pessoas”, eplica o médico.
Continua após publicidade
Assim como devolver movimentos a pessoas com lesão medular, devolver a visão é um dos grandes desafios da medicina. Se antes perder a visão era praticamente uma sentença, hoje a cirurgia de catarata dura de quinze a trinta minutos, e o paciente vai para casa no mesmo dia, com melhora significativa da visão em poucas semanas. Mas há outros tratamentos promissores surgindo e um deles é a terapia gênica.
Estudada há décadas, a terapia gênica tem uma premissa simples, mas longe de ser fácil: corrigir genes defeituosos introduzindo versões saudáveis nos portadores de diferentes condições. Em termos simples, seria como um “transplante” de DNA.
Para isso, os pesquisadores usam vetores virais: vírus modificados para não causar doenças, mas capazes de entrar nas células humanas e entregar o novo material genético, produzido em laboratório.
Em doenças causadas por um único gene defeituoso, a terapia gênica mostra grande potencial. Isso porque, corrigindo esse pedaço específico do código genético, é possível tratar a base do problema ou ao menos controlá-lo significativamente. Por isso, muitas das pesquisas se concentram em doenças raras, frequentemente originadas por mutações específicas.
O Brasil, aliás, ocupa posição estratégica nesse campo. Na Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), pesquisas com terapia gênica para doenças da retina vêm sendo conduzidas há mais de quinze anos. “Somos um dos países que mais acompanham pacientes com doenças hereditárias da retina e desenvolvem protocolos de tratamento”, afirma o oftalmologista Paulo Schor, professor da instituição e gestor de pesquisa em inovação.
Continua após a publicidade
Ele alerta, porém, que não se trata de um tratamento milagroso. “Não dá para voltar a enxergar normalmente, mas é possível ganhar autonomia em situações que não dispõem de outro tratamento”, explica, citando condições como a amaurose congênita de Leber, uma doença rara da retina.
Distrofia Hereditária da Retina
Em agosto de 2020, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) autorizou o registro da primeira terapia gênica no Brasil, voltada para a Distrofia Hereditária da Retina (DHR). A doença, rara, provoca perda de visão e está associada a mutações no gene RPE65. Apesar de pouco comum, é a segunda causa de baixa visão em crianças de até 15 anos, e muitos portadores acabam perdendo completamente a visão até os 18 anos.
Pesquisas indicam que, ao corrigir essas mutações com terapia gênica, pacientes — crianças e adultos — apresentam ganho de visão funcional e mais autonomia. Mas há condições: é preciso que parte da retina ainda funcione normalmente e que seja feito um teste genético confirmando que a mutação é a causadora da doença.
Continua após a publicidade
A terapia liberada no Brasil foi desenvolvida pela farmacêutica Novartis e inclui uma aplicação única do gene saudável — via injeções na veia — contra a DHR.
Custo é obstáculo
Com ar de ficção científica, a terapia gênica é uma alternativa para doenças raras que impactam a qualidade de vida e o desenvolvimento infantil. Mas o preço ainda é um obstáculo. Para ter uma ideia, a terapia para cegueira ligada ao gene RPE65 custava cerca de US$ 850 mil na época de seu lançamento, aproximadamente R$ 4,38 milhões pelo câmbio médio daquele ano.
“Os casos são muito específicos, então envolvem poucas pessoas. Hoje, as empresas farmacêuticas se dividem entre aquelas que desenvolvem tratamentos para mais gente, com custo mais baixo — ainda que elevado — e as que fazem terapias caras para um número muito pequeno de pacientes. A maioria segue o primeiro caminho, enquanto as ‘big pharmas’ focam em terapias de altíssimo custo para poucas pessoas”, eplica o médico.
