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Pela primeira vez na história, uma criança foi salva graças a um tratamento 100% personalizado para editar seu DNA. Por essa conquista da medicina, o menino KJ Muldoon foi escolhido pela respeitada revista Nature para integrar a lista das dez personalidades que moldaram a ciência neste ano.
O bebê submetido à terapia inédita nasceu com uma doença extremamente rara, a deficiência de carbamoil fosfato sintetase I (CPS1). Ele foi diagnosticado no início da vida com a condição caracterizada pela incapacidade de o organismo remover amônia da circulação, fenômeno tóxico que lesa uma série de órgãos, deixa sequelas e é fatal para metade dos recém-nascidos.
Como atualmente o tratamento da doença é bastante restrito, médicos liderados pelo Hospital Infantil da Filadélfia, nos EUA, decidiram testar uma ferramenta de edição genética para corrigir o trecho do DNA alterado por trás da enfermidade. Um tratamento de ponta absolutamente sob medida.
+ Leia também: O cientista brasileiro na lista de personalidades da Nature
O procedimento se baseia numa tecnologia recente, que inclusive rendeu um Prêmio Nobel, o Crispr. Trata-se de um recurso de edição genética que permite localizar sequências do DNA problemáticas, recortá-las e substituí-las por genes funcionais.
A estratégia foi bem-sucedida, apresentada no principal encontro de geneticistas nos Estados Unidos e publicada no reputado periódico The New England Journal of Medicine.
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O time de cientistas americanos e canadenses responsável pelo trabalho desenvolveu a ferramenta de Crispr tendo como alvo o gene CPS1 disfuncional que estava por trás da deficiência. Para garantir que as instruções corretas chegassem ao fígado, o órgão responsável pela degradação e eliminação da amônia, eles envolveram as moléculas com ação terapêutica em bolhas de gordura minúsculas capazes de protegê-las da ação do sistema imune.
O menino de meses recebeu a primeira dose da intervenção e apresentou melhoras, mas continuou tomando a droga convencionalmente utilizada para a doença. Com a segunda dose, menos de um mês depois, o remédio usual pôde ser sensivelmente reduzido. A terceira dose foi aplicada e o pequeno continuou demonstrando progressos. Não se pode cravar a cura, mas até agora tudo indica que o tratamento funcionou.
Um divisor de águas para a vida de KJ Muldoon e para a história da medicina.
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Pela primeira vez na história, uma criança foi salva graças a um tratamento 100% personalizado para editar seu DNA. Por essa conquista da medicina, o menino KJ Muldoon foi escolhido pela respeitada revista Nature para integrar a lista das dez personalidades que moldaram a ciência neste ano.
O bebê submetido à terapia inédita nasceu com uma doença extremamente rara, a deficiência de carbamoil fosfato sintetase I (CPS1). Ele foi diagnosticado no início da vida com a condição caracterizada pela incapacidade de o organismo remover amônia da circulação, fenômeno tóxico que lesa uma série de órgãos, deixa sequelas e é fatal para metade dos recém-nascidos.
Como atualmente o tratamento da doença é bastante restrito, médicos liderados pelo Hospital Infantil da Filadélfia, nos EUA, decidiram testar uma ferramenta de edição genética para corrigir o trecho do DNA alterado por trás da enfermidade. Um tratamento de ponta absolutamente sob medida.
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O procedimento se baseia numa tecnologia recente, que inclusive rendeu um Prêmio Nobel, o Crispr. Trata-se de um recurso de edição genética que permite localizar sequências do DNA problemáticas, recortá-las e substituí-las por genes funcionais.
A estratégia foi bem-sucedida, apresentada no principal encontro de geneticistas nos Estados Unidos e publicada no reputado periódico The New England Journal of Medicine.
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O time de cientistas americanos e canadenses responsável pelo trabalho desenvolveu a ferramenta de Crispr tendo como alvo o gene CPS1 disfuncional que estava por trás da deficiência. Para garantir que as instruções corretas chegassem ao fígado, o órgão responsável pela degradação e eliminação da amônia, eles envolveram as moléculas com ação terapêutica em bolhas de gordura minúsculas capazes de protegê-las da ação do sistema imune.
O menino de meses recebeu a primeira dose da intervenção e apresentou melhoras, mas continuou tomando a droga convencionalmente utilizada para a doença. Com a segunda dose, menos de um mês depois, o remédio usual pôde ser sensivelmente reduzido. A terceira dose foi aplicada e o pequeno continuou demonstrando progressos. Não se pode cravar a cura, mas até agora tudo indica que o tratamento funcionou.
Um divisor de águas para a vida de KJ Muldoon e para a história da medicina.
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