1986: um ano que mudou a história da genética

O ano de 1986 ocupa um lugar especial na história da genética médica mundial. Enquanto o Brasil assistia à criação da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, mais tarde denominada Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), diversos acontecimentos científicos estabeleciam as bases da medicina genômica moderna.

Naquele ano, a comunidade científica intensificou as discussões sobre um projeto que mudaria definitivamente a compreensão das doenças humanas: o sequenciamento do genoma humano.

Embora o Projeto Genoma Humano tenha sido oficialmente lançado apenas em 1990, sua concepção ocorreu em 1986, durante uma série de workshops e reuniões científicas internacionais organizadas principalmente pelo Departamento de Energia dos Estados Unidos e pelos Institutos Nacionais de Saúde – NIH.

Um dos marcos desse movimento aconteceu em 7 de março de 1986, quando o médico e ganhador do Nobel Renato Dulbecco publicou um artigo histórico na revista Science. Nele, defendia que o sequenciamento completo do DNA humano seria essencial para compreender o câncer, propondo que a pesquisa deixasse de estudar apenas agentes externos e passasse a investigar profundamente o genoma humano.

Essa publicação é considerada um dos principais catalisadores da criação do Projeto Genoma Humano.

Na mesma época, outro dos grandes nomes da genética médica, Victor McKusick, frequentemente chamado de “pai da genética médica moderna”, também defendia publicamente a necessidade de um esforço internacional para mapear e sequenciar todo o genoma humano, destacando que o futuro da medicina dependeria da integração entre mapas genéticos, físicos e o sequenciamento do DNA.

E justamente no dia 15 de julho de 1986, o dia em que era fundada a Sociedade Brasileira de Genética Clínica, o The New York Times publicou uma reportagem histórica e impactante mostrando que cientistas e agências governamentais já discutiam oficialmente um projeto para mapear e sequenciar o DNA humano, sinalizando que a iniciativa já ganhava dimensão internacional.

Ao mesmo tempo, avanços tecnológicos revolucionavam o diagnóstico molecular, como as técnicas de PCR e Clonagem Posicional. A técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) começava a transformar a pesquisa ao permitir a amplificação rápida de fragmentos de DNA, tecnologia que se tornaria indispensável tanto para o diagnóstico de doenças genéticas quanto, décadas depois, para exames utilizados durante pandemias, testes forenses e medicina personalizada.

Também em 1986, a genética médica alcançou vários feitos histórico na descoberta de genes causadores de doenças. Brigitte Royer-Pokora e seu grupo identificam o gene que quando mutado leva a Doença Granulomatosa Crônica.

Este trabalho é frequentemente citado como o primeiro sucesso absoluto de clonagem posicional para identificar um gene causador de doença humana, sem qualquer conhecimento prévio sobre a estrutura da proteína alvo.

No mesmo ano foi publicada a identificação do gene responsável pela Distrofia Muscular de Duchenne, feito realizado pela equipe liderada por Louis Kunkel, que isolou o gene baseando-se puramente na sua localização cromossômica (no cromossomo X), sem saber qual proteína ele codificava. Ainda em 1986, Stephen H. Friend e colaboradores identificam o gene que quando mutado leva ao Retinoblastoma, sendo a primeira prova molecular da existência de genes supressores de tumor.

Esses acontecimentos colocaram 1986 como um divisor de águas para a genética médica. Quatro décadas depois, muitos dos avanços que hoje fazem parte da prática clínica — como o sequenciamento genético, a medicina de precisão, os testes moleculares e as terapias gênicas — têm suas origens naquele período de intensa transformação científica. A SBGM forjou uma geração de médicos especialistas em genética, profissionais treinados para aliar todos estes avanços a uma prática humanizada e sensível, centrada no paciente e seus familiares.

*Dr. Salmo Raskin (CRM PR 11162 | RQE 5333)
Salmo Raskin possui graduação em Medicina pela Universidade Federal do Paraná, especialização em Pediatria pela Universidade Federal do Paraná e em Genética Médica pela Universidade de Vanderbilt, Nashville, Tennessee, EUA. É doutor em Genética pela Universidade Federal do Paraná. Foi Professor titular do Curso de Medicina na Universidade Positivo, na Pontifícia Universidade Católica do Paraná e é Professor Emérito da Faculdade Evangélica do Paraná. Pesquisador do Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente da Universidade Federal do Paraná. É o atual Diretor Científico da Sociedade Brasileira de Genética Medica e Genômica da qual foi Presidente por dois mandatos. É membro da Sociedade Brasileira de Pediatria na qual atualmente é o Coordenador do Departamento Científico de Genética. Médico Geneticista do Hospital de Rehabilitação do Hospital dos Trabalhadores, em Curitiba, PR. do Tem mais de 180 publicações científicas indexadas. Colunista do jornal O GLOBO. Há 33 anos é diretor do Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika, em Curitiba.

O ano de 1986 ocupa um lugar especial na história da genética médica mundial. Enquanto o Brasil assistia à criação da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, mais tarde denominada Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), diversos acontecimentos científicos estabeleciam as bases da medicina genômica moderna.

Naquele ano, a comunidade científica intensificou as discussões sobre um projeto que mudaria definitivamente a compreensão das doenças humanas: o sequenciamento do genoma humano.

Embora o Projeto Genoma Humano tenha sido oficialmente lançado apenas em 1990, sua concepção ocorreu em 1986, durante uma série de workshops e reuniões científicas internacionais organizadas principalmente pelo Departamento de Energia dos Estados Unidos e pelos Institutos Nacionais de Saúde – NIH.

Um dos marcos desse movimento aconteceu em 7 de março de 1986, quando o médico e ganhador do Nobel Renato Dulbecco publicou um artigo histórico na revista Science. Nele, defendia que o sequenciamento completo do DNA humano seria essencial para compreender o câncer, propondo que a pesquisa deixasse de estudar apenas agentes externos e passasse a investigar profundamente o genoma humano.

Essa publicação é considerada um dos principais catalisadores da criação do Projeto Genoma Humano.

Na mesma época, outro dos grandes nomes da genética médica, Victor McKusick, frequentemente chamado de “pai da genética médica moderna”, também defendia publicamente a necessidade de um esforço internacional para mapear e sequenciar todo o genoma humano, destacando que o futuro da medicina dependeria da integração entre mapas genéticos, físicos e o sequenciamento do DNA.

E justamente no dia 15 de julho de 1986, o dia em que era fundada a Sociedade Brasileira de Genética Clínica, o The New York Times publicou uma reportagem histórica e impactante mostrando que cientistas e agências governamentais já discutiam oficialmente um projeto para mapear e sequenciar o DNA humano, sinalizando que a iniciativa já ganhava dimensão internacional.

Ao mesmo tempo, avanços tecnológicos revolucionavam o diagnóstico molecular, como as técnicas de PCR e Clonagem Posicional. A técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) começava a transformar a pesquisa ao permitir a amplificação rápida de fragmentos de DNA, tecnologia que se tornaria indispensável tanto para o diagnóstico de doenças genéticas quanto, décadas depois, para exames utilizados durante pandemias, testes forenses e medicina personalizada.

Também em 1986, a genética médica alcançou vários feitos histórico na descoberta de genes causadores de doenças. Brigitte Royer-Pokora e seu grupo identificam o gene que quando mutado leva a Doença Granulomatosa Crônica.

Este trabalho é frequentemente citado como o primeiro sucesso absoluto de clonagem posicional para identificar um gene causador de doença humana, sem qualquer conhecimento prévio sobre a estrutura da proteína alvo.

No mesmo ano foi publicada a identificação do gene responsável pela Distrofia Muscular de Duchenne, feito realizado pela equipe liderada por Louis Kunkel, que isolou o gene baseando-se puramente na sua localização cromossômica (no cromossomo X), sem saber qual proteína ele codificava. Ainda em 1986, Stephen H. Friend e colaboradores identificam o gene que quando mutado leva ao Retinoblastoma, sendo a primeira prova molecular da existência de genes supressores de tumor.

Esses acontecimentos colocaram 1986 como um divisor de águas para a genética médica. Quatro décadas depois, muitos dos avanços que hoje fazem parte da prática clínica — como o sequenciamento genético, a medicina de precisão, os testes moleculares e as terapias gênicas — têm suas origens naquele período de intensa transformação científica. A SBGM forjou uma geração de médicos especialistas em genética, profissionais treinados para aliar todos estes avanços a uma prática humanizada e sensível, centrada no paciente e seus familiares.

*Dr. Salmo Raskin (CRM PR 11162 | RQE 5333)
Salmo Raskin possui graduação em Medicina pela Universidade Federal do Paraná, especialização em Pediatria pela Universidade Federal do Paraná e em Genética Médica pela Universidade de Vanderbilt, Nashville, Tennessee, EUA. É doutor em Genética pela Universidade Federal do Paraná. Foi Professor titular do Curso de Medicina na Universidade Positivo, na Pontifícia Universidade Católica do Paraná e é Professor Emérito da Faculdade Evangélica do Paraná. Pesquisador do Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente da Universidade Federal do Paraná. É o atual Diretor Científico da Sociedade Brasileira de Genética Medica e Genômica da qual foi Presidente por dois mandatos. É membro da Sociedade Brasileira de Pediatria na qual atualmente é o Coordenador do Departamento Científico de Genética. Médico Geneticista do Hospital de Rehabilitação do Hospital dos Trabalhadores, em Curitiba, PR. do Tem mais de 180 publicações científicas indexadas. Colunista do jornal O GLOBO. Há 33 anos é diretor do Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika, em Curitiba.